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罕见病

罕见病又称“孤儿病”,顾名思义是指患病率很低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据WHO报道,目前已确认的罕见病超过5000种,其中约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,多数尚无有效的治疗方法。因此对于罕见病,一定要早期诊断,及早治疗,防止病程不可逆转。

视网膜母细胞瘤基因检测

让我们一起关注罕见病

视网膜母细胞瘤是一种发生在年幼孩子单眼或双眼的癌症。新生儿发生几率大约在1/15000,每年全世界各地估计有9000名儿童患上视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞主要由RB1基因突变所致,RB1基因突变可能来自父母遗传(占10%),也可能发生在受孕前或在婴儿发育早期(占90%)。另外,还有约2%的单侧视网膜母细胞瘤患者,RB1基因正常,其致病根源为MYCN基因拷贝数量发生了变化。

视网膜母细胞瘤最常见的早期征兆是孩子的眼睛有可能泛白光。通过高通量测序等技术对RB1基因突变进行全面分析,可以准确诊断视网膜母细胞瘤并进行早期治疗。此外,全面掌握患者的致病基因突变,还可帮助其他家庭成员判断是否携带相同的突变,进而大大提高监测和治疗的效果。

  • 超过3000例临床检测样例
  • 20年检测历史,遍及25个国家
  • 国际权威认证CLIA实验室出具报告